- Невропатия Шарко-Мари-Тута X типа 5
- Атрофия зрительного нерва, полиневропатия и глухота
- Полинейропатия-глухота-оптическая атрофия
Синдром Розенберга-Чуториана - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой потери слуха, дегенерации зрительного нерва (атрофия зрительного нерва) и неврологическими нарушениями, в частности заболеванием нервов вне центральной нервной системы (периферическая нейропатия). Руки и ноги чаще всего поражаются периферической невропатией.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Розенберга-Чатториана часто проявляются во время младенчества или раннего детства. Клиническая триада потери слуха, атрофии зрительного нерва и периферической невропатии характеризует расстройство.
У людей с синдромом Розенберга-Чуториана развивается сенсоневральная потеря слуха. У людей с типом нарушения слуха звук может проводиться обычно через наружное и среднее ухо. Однако звуковые колебания не передаются должным образом в мозг из-за дефекта внутреннего уха или слухового нерва, что приводит к потере слуха. (При нормальном слухе часть внутреннего уха служит для преобразования звуковых колебаний в нервные импульсы, которые затем передаются через слуховой нерв в мозг.) Хотя такая сенсоневральная потеря слуха обычно присутствует при рождении.
У индивидуумов с синдромом Розенберга-Чатториана также развивается дегенерация (атрофия) зрительного нерва.Оптический нерв - это структура, которая посылает электрические импульсы от сетчатки к мозгу. Оптическая атрофия приводит к потере остроты зрения.
Невоспалительным заболеванием, поражающим многие нервы (полинейропатии), является еще один признак синдрома Розенберга-Чуториана. Нарушаются нервы за пределами центральной нервной системы, особенно на руках и ногах (периферическая невропатия). У людей может развиться слабость и истощение (атрофия) мышц рук и ног. Разрушение жировых оболочек, окружающих нервы (демиелинизация), имело место у нескольких пораженных лиц.
Причины
Синдром Розенберга-Чуториана вызван мутацией в гене фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I (PRPS1), расположенном на Х-хромосоме.
Синдром Розенберга-Chutorian наследуется как X-связанное нарушение. X-связанные генетические нарушения - это состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме и встречающиеся в основном у мужчин. Женщины, у которых есть ген болезни, присутствующий на одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-перевозчики обычно не проявляют симптомов, потому что у женщин есть две Х-хромосомы, и одна инактивируется, так что гены на этой хромосоме не функционируют. Обычно инактивируется Х-хромосома с ненормальным геном. Однако у некоторых женщин, несущих мутацию гена PRPS1, наблюдаются различные симптомы. У мужчин есть одна Х-хромосома, которая унаследована от их матери, и если самец наследует Х-хромосому, которая содержит ген болезни, он развивает болезнь. Женщины-носители X-сцепленного расстройства имеют 25% -ный шанс с каждой беременностью иметь дочерей-носителей, подобных им, 25% -ную вероятность иметь дочь-не-носителя, 25% -ную вероятность иметь сына, страдающего этим заболеванием, и 25% шанс получить незатронутого сына.
Мужчины с Х-сцепленным расстройством передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать ген X-сцепления своим сыновьям, потому что самцы всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы потомкам-мужчинам.
Затронутые группы населения
Синдром Розенберга-Chutorian - редкое генетическое нарушение, которое затрагивает мужчин чаще, чем женщин. Симптомы являются более серьезными у мужчин. Некоторые женщины-носители могут проявлять симптомы расстройства.
В медицинской литературе зарегистрировано менее 10 случаев. Расстройство впервые было описано в медицинской литературе в 1967 году.
Связанные расстройства
Диагностика
Диагноз синдрома Розенберга-Чуториана основан на тщательной клинической оценке, подробной истории болезни и идентификации характерных результатов. Молекулярно-генетическое тестирование мутаций генов PRSP1 доступно для подтверждения диагноза. Тестирование носителей и пренатальная диагностика доступны, если мутация гена PRSP1 была идентифицирована у пострадавшего члена семьи.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Розенберга-Чатториана направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, неврологи, патологоанатомы, специалисты, которые оспаривают и лечат слуховые проблемы (аудиологи), глазные специалисты и другие медицинские работники, возможно, должны систематически и всесторонне планировать лечение пострадавшего ребенка.
Физическая и трудовая терапия может быть полезна для поддержания максимально возможной функциональности. Кохлеарный имплантат может помочь людям с потерей слуха. Подтяжки и другие ортопедические приспособления также могут помочь при ходьбе и движении.
Генетическое консультирование рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.